• Accueil
  • > Non classé
  • > DYSMORPHIES CRANIENNES A NIAMEY-NIGER : Samuila SANOUSSI, .Yomo NGAMO, M..B. Bawa.

DYSMORPHIES CRANIENNES A NIAMEY-NIGER : Samuila SANOUSSI, .Yomo NGAMO, M..B. Bawa.

DYSMORPHIES CRANIENNES A NIAMEY-NIGER : Aspects cliniques, épidémiologiques et thérapeutiques : à propos de 62 cas à Niamey. 

Objectif : Cette étude a pour objectifs d’analyser les aspects épidémiologiques, cliniques, et les indications opératoires des dysmorphies crâniennes  chez l’enfant.

Méthode : C’est une étude prospective qui se déroule entre novembre 1998 et juillet 2007 ; sont inclus les enfants de 0 à 5ans. Sont analysés le type radio- clinique de la dysmorphie l’évolution psychomotrice, les anomalies fonctionnelles et esthétiques liées à celle ci. L’indication opératoire est retenue pour les dysmorphies antérieures avec  synostose totale ou partielle métopique ou coronale ; il en est de même pour les dysmorphies occipitales ; pour les dysmorphies sagittales l’indication opératoire dépend du quotient de développement (QD) analysé selon le score de Gesell et Lézine. 

Résultats  Il s’agissait de 62cas de dysmorphie crânienne dont 40 sont antérieures, 16 touchent l’os occipital et 6 la suture sagittale. La moyenne d’âge était de 2.7 ans ; le sexe ratio  de 2.33 garçons pour une1 fille. Dans la série prés de 13% (n=12) des enfants avaient un frère ou un parent porteur de dysmorphie crânienne ;  la notion de mariage consanguin existait dans 31.18% des couples (n=29). Seuls 14.51% (n=9) des enfants ont été traités avant l’âge de 1an. Sur le plan clinique 91% des enfants étaient admis avec un QD< 7O ; 26% étaient aveugles d’au moins un œil ; 74% avaient des troubles de l’acuité visuels ; 53.48% des enfants sont épileptiques. 39 enfants ont été opérés dont 23.07% avant l’âge de 1an. Les résultats opératoires ont été satisfaisants dans 93% des cas sur le plan esthétique et une amélioration des troubles visuels a été obtenue dans 74% des cas. Sur le plan psychomoteur l’amélioration était significative chez les enfants opérés avant l’âge de 2ans.

Conclusion :   Les formes frontales et familiales sont les plus fréquentes ; une prise en charge précoce donne des meilleurs résultats sur le plan psychomoteur.

Mots clés : dysmorphie crânienne, craniosténose, mariage consanguin.

Summary: A prospective study at Niamey national hospital analysed  epidemiological, clinical and surgical indications about 62 cases of child’s craniostenosis .The objective is to propose preventive measures. From November 1998 to July 2007 children with cranial dysmorphy ranging 0 to 5 years age are included in that study. The clinical monitoring includes psychomotor status, intracranial pressure disturbance and visuals signs. The diagnosis of craniostenosis was made by clinical and cranial X ray exams. Are excluded patients with neonatal suffering antecedents and patients with development quotient low than 40. The authors present a prospective study about 62 children with cranial dysmorphy; 40 dysmorphies are on frontal bone, 16 on occipital bone and 6 concerned sagital suture. 39 where operated on. The ratio is 2.33 male for one female; the average age is 2.726 years. The research relates 13% of family’s cranial dysmorphy. Only 23.07% of children where operated before one year age. The clinical manifestations are dominated by mental retardation (QD 70) for 91%, optic atrophy for 26% and seizure for 53.48%. The cosmetic result is good for 93% of patients. Visual signs of cranial hyper pressure are removed for 74% of patients. There is no recovering for optic atrophy. There is a little effect on psychomotor retardation for patients operated after one-year age. Only 6.9% of patients have partial convulsions 3 months after operation. The study shows that family forms of craniostenosis is frequent in Niger because of consanguine weeding. Traditional considerations make genetics councelling difficult.  The study shows how early operation is indicated for treatment of trigoncephaly. 

Introduction:

Les dysmorphies crâniennes antérieures telles que la trigonocéphalie sont connue depuis 1862 (1) sous le terme de dysmorphie triangulaire de l’avant crâne. Les dysmorphies crâniennes antérieures isolées sont encore en majorité d’étiologies inconnues. Seules 2-5% sont d’origine familiale et seraient l’héritage d’un trait autosomal dominant à faible pénétrance  (2,3, 4,5).Il a été aussi démontré qu’un nombre important d’aberrations chromosomiques se trouvait être à l’origine des déformations antérieures du crâne.(6). Les facteurs métaboliques, iatrogéniques, ou mécaniques sont rares. La crâniosténose est une anomalie de la voûte du crâne dont le point de départ serait la base du crâne. (5, 7, 8, 9, 10). Pour la trigonocéphalie, en l’absence de traitement l’évolution se fait non seulement vers une déformation crâniofaciale, mais surtout vers de lourdes séquelles neuropsychologiques (11) et visuelles. Le traitement chirurgical donne des bons résultats lorsque les patients sont opérés avant l’âge de 1an.

Cette étude prospective pendant prés de 7ans porte sur les dysmorphies crâniennes chez les enfants de 0 à 5ans. Le but est de dégager les aspects épidémiologiques et cliniques, de sélectionner les indications opératoires, puis de proposer des mesures préventives.

Méthode :

C’est une étude prospective en série continue réalisée dans le service de neurochirurgie de l’hôpital national de Niamey (Niger), de novembre 1998 à juillet 2007.

Une fiche d’enquête analyse pour chaque enfant  l’âge, les antécédents, l’évolution des signes cliniques et les résultats du traitement chirurgical. Il est également pris en compte l’âge maternel, la parité, l’évolution de la grossesse et la notion de prise médicamenteuse. L’enquête familiale comprend une visite à domicile et un examen clinique de la morphologie du crâne chez les parents et dans la fratrie.

 L’examen clinique porte sur le type de dysmorphie, le quotient de développement, les répercussions visuelles, la notion de crises convulsives. Le quotient de développement (QD) est noté grâce aux points de repère  de Gesell. Ce QD est égale à l’âge évalué du développement divisé par l’âge réel multiplié par cent. L’âge évalué du développement prend en compte les acquisitions motrices, visuelles, auditives, du langage et sociales. Ce calcul se fait à l’aide des grilles pré-établies pour chaque âge. Le QD normal est égal à 100.  

Les enfants avec des antécédents de souffrance fœtale ou d’encéphalite ou ayant un quotient de développement(QD) inférieur à 40 ne sont pas inclus dans l’étude.

L e diagnostic de craniosténose repose sur la dysmorphie et la fermeture précoce partielle ou totale d’une ou de plusieurs sutures de la voûte du crâne. L’étude des sutures crâniennes repose sur les radiographies de crâne de face simple, de face haute, de profil, et l’incidence de Hirtz. Ce bilan comporte pour certains patients un scanner.

L’indication opératoire est retenue pour les dysmorphies antérieures avec  synostose totale ou partielle métopique ou coronale ; il en est de même pour les dysmorphies occipitales ; pour les dysmorphies sagittales l’indication opératoire repose sur le QD (>40). Les techniques opératoires utilisées sont celles décrites par Czorny qui consistent en une ouverture-remodelage des sutures fermées avec couverture par la galea. Pour les dysmorphies antérieures cette technique consiste en la réalisation de volet bi-frontale, puis un temps de reconstruction bi-frontale et métopique associé à un remodelage fronto-temporale et fronto-pariétal.

 L’évaluation des résultats postopératoires se fait  par l’analyse du quotient de développement, de l’acuité visuelle, des signes d’hypertension intracrânienne, des crises convulsives, et des résultats esthétiques à 3mois.

Résultats : Quatre vingt treize enfants avec des dysmorphies  crânio-orbito-faciales étaient enregistrées au cours de l’enquête clinique mais ne sont retenus que 62 dossiers. Les familles des enfants retenus ont été visitées et la moyenne d’enfants par famille est de 3. La moyenne d’âge des mamans était 17.53 ans.

Le plus jeune des enfants avait 6 mois et le plus âgé avait 5 ans ; la moyenne d’âge était de 2,726 ans.. La majorité des enfants était de sexe masculin (70% des cas). Dans 13 %( 12familles) des familles il y a un frère ou un parent porteur de déformation crânienne ; dans 27.95 % des cas (n=26) l’enfant porteur de la déformation crânio-faciale est premier enfant. La notion de consanguinité existait dans 31.18% des cas (n=29).

La série portait sur 62 enfants dont 40 avec une dysmorphie frontale, 16 de déformations occipitales et 6 de déformations sagittales. Il s’agissait de 28 filles (45.16%) et  34 garçons (54.83%).

Les dysmorphies frontales étaient 28 trigonocéphalie et 12 plagiocéphalies; l’âge moyen était  19.62mois. 

A l’examen  visuel grossier on retrouvait une cécité d’un œil dans 4 cas et des deux yeux dans 7 cas. Le fond d’œil était normal chez 4 patients (14.28%) ; pour 13 patients(46.42%)  on trouvait des papilles floues ou un oedème  papillaire et pour 11patients (39.28%) une atrophie optique.

Sur le plan psychomoteur, 56.45%  des patients avait un QD entre 40 et 60, 22.58% un QD entre 80 et 60 et 14.51% un QD supérieur à 80.

Les crises convulsives étaient des motifs de consultation fréquents : 32.5% des enfants (13 cas) porteur de craniosténose antérieur étaient admis avec des crises convulsives.

Deux enfants (5%) étaient admis avec  des troubles de goût et d’odorât.

Le  bilan radiologique est basé sur  les radiographies de face haute et de profil.

Pour les dysmorphies antérieures, le bourrelet métopique radiologique sous forme d’hyper condensation le long de la suture métopique était présent et total dans 32.14% des cas (9cas) et partiel dans 67.85% des cas (19 cas). Les empreintes cérébriformes étaient diffuses dans 89.28% des cas et isolées dans 11.72% des cas. Seuls 23.07% (9cas) des enfants étaient traités avant l’âge de 1an 

Dix huit dysmorphies antérieures ont été opérées selon la technique de Czorny. Les résultats opératoires ont été satisfaisants dans 93% des cas sur le plan esthétique et une amélioration des troubles visuels a été obtenue dans 74% des cas. Sur le plan psychomoteur l’amélioration a été significative chez les enfants opérés avant l’âge de 2ans. On note une amélioration des crises convulsives tant dans la fréquence que dans l’intensité chez tous les patients.

Ce bilan était le même pour les plagiocéphalies. Il s’agissait de 12 cas.  La déformation frontale  avec hypoplasie frontale unilatérale n’était discrète que dans deux cas. On ne notait aucune atrophie optique et le QD était compris entre 60 et 80 chez  66.66% des cas (8cas). Deux patients étaient admis avec des crises convulsives. Tous les patients ont été opérés  et les résultats sont satisfaisants tant sur le plan esthétique que fonctionnel. Les résultats sont meilleurs que ceux de la trigonocéphalie.

L’indication opératoire a été retenue pour 7 des 16 dysmorphies occipitales rapportées dans cette étude. Ces patients présentaient des signes fonctionnels associant crises convulsives et impressions digitiformes isolées occipitales. La synostose pariéto-occipitale était partielle ou totale sur les radiographies de ces patients. Ces patients ont été opérés avec des résultats  satisfaisants dans 93% des cas. Cette étude rapporte aussi 6 cas de scaphocéphalie dont deux  étaient fonctionnelles avec crise d’épilepsie et empreintes digitiformes isolées. Celles ci ont été opérées avec des  résultats sont satisfaisants sur le plan esthétique ; il n’y a eu  aucune amélioration des crises convulsives.

Au total 39 patients ont été opérés ; les auteurs rapportent 2 décès par septicémie à partir de suppurations de volet.

Vingt quatre patients (61.53%) ont été revus 2ans après l’intervention.Pour les trigonocéphalies il n’y a aucun gain de QD pour les enfants opérés après l’âge de 2ans ; par contre il est en moyenne de 25 points pour les enfants de 1an à 2ans.

DISCUSSION :

L’âge de l’enfant lors de l’intervention a une grande importance dans le pronostic visuel et psychomoteur. A la conférence de consensus de Rome sur les trigonocéphalies (10, 12, 13) il est retenu que les meilleurs résultats psychomoteurs sont obtenus lorsque les enfants sont opérés avant l’âge de 1 an. Dans cette série seule 23.07% (9cas) des enfants ont été opérés avant l’âge de 1 an. Dans la série de Di Rocco (7), l’âge des enfants varie de 4.6 mois à 6.3mois ; les résultas de A.Czorny (8, 9, 10) de Delashaw (13), de Aquivara (14) portent sur des enfants âgés de 3 mois à 1 an ½.. Plusieurs études sur les trigonocéphalies  rapportent une prédominance masculine (12, 13, 14 ); Shillotto (15) rapportent 50% de garçons et 50% de filles. Dans cette série il y a 70% de garçon et 30% des filles. Dans la plupart des études (, 26, 27, 28 ) la trigonocéphalie vient en terme de fréquence en troisième position après les plagiocéphalies (15%) et les scaphocéphalies (40%). Dans cette étude elle est de loin la plus fréquente (66%).A.Czorny (8) rapporte une fréquence de 72% de trigonocéphalie dans une étude portant sur 122 cas de dysmorphies triangulaires. Dans les études de la deuxième moitié du vingtième siècle (8, 13, 15), les trigonocéphalies ont une proportion plus importante.

Il est rapporté dans la littérature (31, 32), 2 à 5% de formes familiales de trigonocéphalie. Selon Heine (6)   il s’agit d’un trait autosomal à faible pénétrance. Au cours de cette étude 93 familles de plusieurs groupes ethniques différents ont été visités. Nous ne retrouvons pas de prédominance ethnique de trigonocéphalie. Par contre Oi (16), dans une étude comparative sur plusieurs groupes ethniques du Japon a noté un caractère ethnique dans les trigonocéphalies ; l’étude de Oi, porte sur des groupes ethniques vivant  en communauté distincte. La population  étudiée est composée de plusieurs groupes ethniques vivant ensemble depuis plusieurs générations. Les formes familiales que nous rapportons (13%) seraient vraisemblablement autosomiques, du fait de la forte proportion de mariage consanguin dans le groupe étudié (31.18%).

La dysmorphie frontoorbitaire, le retard psychomoteur, les troubles visuels et les crises d’épilepsies sont au premier plan dans cette étude. C’est l’évolution naturelle de la trigonocéphalie.

La dysmorphie fronto-orbitaire (aplasie frontale, hypotélorisme,varus orbitaire), est très marquée chez nos patients. Ceci a une conséquence directe sur le tableau neurologique, mais aussi  sur la prise en charge chirurgicale. En effet  cette chirurgie est très hémorragique et la reconstruction  fronto-orbitaire est plus difficile. L’importance du   saignement per opératoire à l’ouverture a été rapportée par plusieurs auteurs (8, 13, 15).

Du fait de l’état nutritionnel précaire de nos patients et pour réduire le saignement per opératoire, nous avons au cours de notre expérience modifié la technique de Czorny en supprimant l’étape du remodelage temporale. Ce temps de remodelage  frontotemporal n’est  pas réalisé dans d’autres techniques de traitement de trigonocéphalie telles que la technique de « Shell » et la technique d’inversion de volet (13,15). Notre objectif thérapeutique est surtout fonctionnel sur la vision, le retard psychomoteur et les signes neurologiques en foyer.

La récupération fonctionnelle n’est significative sur le plan psychomoteur que si les enfants sont opérés avant l’âge de 1an selon Derreck A.Bruce (12). Sur le plan visuel les signes sont discrets avant 1 an (12) ; L’atrophie optique apparaît au cours de l’évolution, soit en relation avec l’hypertension intracrânienne chronique, soit  avec le rétrécissement du canal optique dans les formes frontoorbitaires évoluées. Dans les formes frontoorbitaires,et en cas de baisse de l’acuité visuelle, un temps d’agrandissement du canal optique est nécessaire.  

Le traitement chirurgical est efficace sur les crises d’épilepsie en terme de fréquence et d’intensité. Dans la plupart des études (8, 13, 15) il est rapporté qu’il y a un impact sur les crises convulsives surtout si les enfants sont opérés avant 1an.

Les plagiocéphalies et les scaphocéphalies sont des craniosténoses moins fréquentes dans cette étude. Les signes fonctionnels sont moins importants dans la plagiocéphalies que dans la trigonocéphalie (8).

Les craniosténoses occipitales sont le plus souvent positionnelles  et les résultats chirurgicaux sont satisfaisants dans la plupart des cas (14,15).

Conclusion :

Les craniosténoses les plus fréquentes à Niamey sont les trigonocéphalie. Le traitement chirurgical pour être utile doit se faire avant l’âge de 2ans.

Bibliographie :

1. Graham JM, Badura RJ,Smith DW:Sagittal craniosynotosis: Feta head constraint as one possible cause. J. Pediatr, 1979;95: 747‑750. 2.Franschetti .A,Klein .D :Oxycephalie chez 3 paires de jumeaux univitellins, associés dans un des cas a une cutis frontis gyrata. Acta . Genet med. Gemellol., Roma 1952;1: 48‑65. 3. Lajeunie .E ,Lemerrier.M,Renier D :(1995): Genetics of craniosynostosis; update 1994. Presented at the consensus conference in crâniosynostoses: Roma 1995. 4. MC Pherson .G.U,Kriewell TJ: The elastic modulus of fetal cranial boul : a first step towards an understanding of biomechanics of fetal head molding. J Biomech, 1980;13 :9‑16. 

5. Moss.1VIL: Functionnal Anatomy of cranial synostosis. Child’s Nerv. Syst., 1975; 1: 22‑23. 6. Henne Kam RC,Van Den Boogard MJENNE KAM RC .: Autosomal dominant cranisynostosis of the sutura metopica. Clin Genet ,1990;38: 374‑377. 7. Concezio Di Rocco, Velardi. F,Ferario. A. Marchese E : Metopic synostosis:in favour of simplified surgical treatement . Childs Nerv. Syst. ,1996;12 : 654-664. 

8.Czorny .A, Fordodon,Stricker ,B.Ricbourg. Les crânes triangulaires:à propos de 87 cas de trigonocéphalies . Neurochirurgie, 1994 ;No4 :202-221. 9 .Czorny .A, Fordodon ,Stricker M, La transposition biparietale retournée. Nouvelle technique de correction des dysmorphies de l’arrière crâne. Neurochirurgie ,1989 ; 35 :258-60.  10. Czorny .A ,Bizette C.,B.Ricbourg: Forehead remodeling of the cranial vault in anterior craniosynostosisz,presented at the consensus conference on craniosynostosis,Roma 1995. 11.Gesell .A .Le jeune enfant dans la civilisation moderne, P.U.F., 1980. 

12.Dereck A. Bruce.Consensus :Crâniofacial synostoses : Apert and Crouzon syndromes :Chid’s nervous system,1996;12 :734‑736. 13.Delashow.JB,Persing Pari.TS, Jane JAELASHAW: Surgical approaches for the correction of metopic  synostosis,1986; Neurosurgery 19: 228-234 . 14.Aquivera .R, Tamié PM ,Lebascle. J ET al : les craniosténoses en milieu marocain. A propos de 140 observations. Neurochirurgie,1966 ;12 : 561-566. 15. Shillito .J, Matson .DD: Craniosynotosis: A review of 519 surgical patients. Pediatrics ,1968;41:829‑853. 

16. Oi .S. MATSUMOTO.S() Trigonocephaly (metopic synostosis). Clinicat surgical and anatomical concepts. Child’s nerv syst, 1987;3: 259‑265. Tokyo. 

image 1 : dysmorphie crânienne à prédominance frontale chez une nourrisson de 2ans.

image 2 :  image per- opératoire pour le même enfant montrant une synostose de la suture métopique et des sutures coronales .

Image 3 et image 4:  Images à 3mois du post opératoire

p9050271.jpg


image 1 
IMAGE 2 IMAGE 3 p9050274.jpg
IMAGE ‘4. 

 p2080049.jpg

Laisser un commentaire